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Defectos congénitos y discapacidad [Congenital defects and discapacity]
Jouve de la Barreda, Nicolás
Jouve de la Barreda, Nicolás
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Abstract
"En su conjunto los defectos congénitos constituyen un apartado importante de la atención médica que afecta a cerca del 3% de la población. De forma natural se produce un 15 % de abortos espontáneos de los que la mayor frecuencia corresponde a las anomalías cromosómicas (25%) y las alteraciones monogénicas (20%) y en menor medida a la exposición a agentes teratógenos. Entre las causas genéticas determinantes de defectos congénitos se encuentran las mutaciones que intervienen en el desarrollo, que pueden afectar a genes homeóticos o a sistemas monogénicos que actúan durante las fases críticas de la organogénesis. Parece evidente que una alteración en la expresión de un gen necesario para la aparición de un cambio morfogenético constituye la piedra angular para entender el resurgir de una malformación o una discapacidad. En los últimos años se ha evidenciado también la importancia de agentes teratógenos ó ambientales sobre el delicado equilibrio fi siológico interno, en las fases críticas del desarrollo. En este contexto se deben incluir los factores ambientales inductores de modifi caciones epigenéticas en la etapa temprana del desarrollo de los embriones producidos por fecundación in vitro" ["As a whole the congenital defects constitute an important section of the medical attention affecting near 3% of the population. A 15% of spontaneous abortions take place of which the greater frequency corresponds to the chromosome anomalies (25%) and the monogenic mutations (20%) and in a lesser extent to the effects of teratogenic agents. Between the genetic causes determining the congenital defects the mutations that affect genes acting in the early stages of development occupy a main place. These alterations can affect to homeotic genes or monogenic systems that act during the critical phases of the organogenesis. It seems evident that an alteration in the expression of a necessary gene for the appearance of a morphogenetic change constitutes the angular stone to understand resurging of a malformation or discapacity. In the last years has been demonstrated the importance of the teratogenic or environmental agents on the delicate internal physiological balance during the critical stages of the development. In this context must be included the inductive environmental factors inducing epigenetic modifi cations in the early stage of the development of the embryos produced by fertilization in vitro"]
Note(s)
Topic
Type
Article
Date
2009
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